گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی مورد: این مقاله به بررسی بیماری می پردازد که در سن 15 ماهگی به علت تاخیر رشد مورد بررسی قرار گرفته بود و در نهایت به علت وجود آنزیم های کبدی بالا و الگوی کلستاز و درگیری قلبی به صورت تنگی پولمونر و درگیری مهره در رادیوگرافی ستون مهره ها و امبریوتوکسین خلفی در چشم و کاهش مجاری صفراوی در بیوپسی کبد (4 معیار ماژور) برای وی تشخیص نشانگان آلاژیل داده شد. با این تشخیص و درمان با کپسول اورسودزوکسی کولیک اسید ursodiol)) بهبود خوب در عملکرد کبدی و رشد وی بوجود آمد. نتیجه گیری: در هر بیمار با بروز زردی و درگیری قلبی همزمان باید به تشخیص آلاﮊیل هم توجه کرد و بررسی های تکمیلی در این مورد انجام داد، چون تظاهر این بیماری بسیار متفاوت بوده و از درگیری شدید قلبی- کبدی که منجر به مرگ می شود تا موارد تحت بالینی متفاوت است.